La genética del mieloma es una pieza importante del rompecabezas de esta enfermedad. Si sabemos qué tipo de mieloma tenemos, se puede conocer mejor qué líneas de tratamientos se pueden usar y predecir los resultados. La prueba genética que se realiza con más frecuencia se llama FISH.

Una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés) mapea el material genético de una célula. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a partes específicas de los cromosomas. La prueba FISH puede mostrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como deleciones o translocaciones) que se pueden observar con un microscopio en las pruebas citogenéticas estándar, así como algunos cambios demasiado pequeños para ser detectados con las pruebas citogenéticas habituales. Este estudio puede detectar anomalías genéticas específicas en el cáncer. Se utiliza para diagnosticar ciertos tipos de cáncer y, de alguna manera, puede predecir el resultado y la respuesta de un paciente al tratamiento de quimioterapia.

Los cambios en los genes de las células cancerosas podrían hacer que la célula:

• Produzca proteínas específicas
• Produzca de manera exagerada una proteína
• Deje de producir totalmente una proteína

La prueba FISH se realiza a partir de una muestra de biopsia de médula ósea y ayuda a los investigadores y médicos a conocer con precisión su tipo de cáncer y cuál es la mejor forma de tratarlo. La prueba FISH debe realizarse sólo en células CD138 seleccionadas. Muchos expertos en mieloma, como Sagar Lonial, especialista de la Universidad de Emory, han comentado cuán sorprendentemente habitual es que la prueba se realice incorrectamente en toda la muestra. Si la prueba se realiza en toda la muestra, los resultados no son tan precisos.

Algo fundamental que se debe conocer sobre la prueba FISH es que los resultados serán en base a lo que se busca estudiar. En otras palabras, su médico deberá solicitar que las alteraciones genéticas específicas del mieloma múltiple se compare con la muestra. Si no se dirige específicamente a las características genéticas comunes del mieloma, como la translocación 11;14, la ganancia de 1q o la deleción 17p, los resultados no mostrarán los hallazgos correctos.

Esta prueba debe realizarse en el momento del diagnóstico y en una recaída, cuando existe una enfermedad mensurable. Sus resultados genéticos se pueden añadir a su perfil en una nueva herramienta llamada HealthTree (actualmente disponible en inglés), que ayudará a los pacientes con mieloma a encontrar patrones de tratamientos y resultados basados ​​en la genética del mieloma. Cree su perfil de HealthTree y si necesita ayuda para interpretar los resultados de la prueba, puede cargar la impresión y podemos ayudarle a ingresar su información.

La prueba FISH es la prueba con más disponibilidad en la mayoría de los centros y su costo no es alto. Deberá realizarse en todos los pacientes con mieloma, así que pregúntele a su médico si esta prueba es adecuada para usted.

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