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40 genes que pueden alterarse en etapas tempranas del mieloma múltiple
Posted: Apr 23, 2018
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Por Paul Kleutghen

El número más reciente de la revista Leukemia muestra un resumen de los resultados de un estudio realizado por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres. El equipo de investigación recopiló y examinó los datos de secuencia del genoma completo de 765 pacientes con mieloma múltiple. Los autores comienzan el artículo con una declaración contundente:

"El mieloma múltiple (MM) es una neoplasia maligna, que se caracteriza clínica y biológicamente por la infiltración de células plasmáticas clonales en la médula ósea. A pesar de los avances recientes en su tratamiento, el MM permanece esencialmente como una neoplasia maligna incurable con recaída, caracterizada por perfiles de mutación progresivamente resistentes. Las células del mieloma se caracterizan por poseer aberraciones cromosómicas recurrentes, algunas de las cuales se asocian con un mal pronóstico, especialmente t (4; 14), t (14; 16), 44 t (14; 20), deleción 17p y la inclusión de 1q. Sin embargo, hasta el momento, los mecanismos moleculares responsables del inicio y la progresión heterogénea del MM siguen siendo en gran parte desconocidos. La identificación de las mutaciones somáticas conductoras, a diferencia de las mutaciones pasajeras, es fundamental para comprender la oncogénesis del MM y su respuesta al tratamiento”.

Al ser pacientes con mieloma ya sabemos muy bien que el mieloma múltiple es difícil de tratar y que los perfiles genéticos no sólo pueden afectar los resultados del tratamiento, sino que además estos no permanecen constantes a medida que avanza la enfermedad, haciendo que el tratamiento también sea un objetivo cambiante. El equipo británico ha logrado un avance importante en la identificación de más mutaciones genéticas que conllevan al desarrollo y progresión de la enfermedad. El trabajo que llevaron a cabo sólo puede describirse como masivo. Dentro de los datos de la Secuenciación del Genoma Completo (WGS) de los pacientes con mieloma, identificaron 71,573 mutaciones en los tumores. Estas mutaciones se redujeron aún más en etapas múltiples para la identificación de 40 'genes controladores', incluidos 11 nuevos candidatos. Estas vías genéticas pueden convertirse en objetivos terapéuticos futuros.

El profesor Houlston, el autor principal del estudio, concluyó lo siguiente:

"Necesitamos tratamientos más específicos y benignos para el mieloma que se adapten al tipo de cáncer de cada persona. Una investigación genética exhaustiva como esta, nos ayuda a hacer esto posible. Nuestros hallazgos ahora deberían abrir nuevas vías para descubrir tratamientos dirigidos a los genes que conducen al desarrollo del mieloma”.

Me gustaría señalar que este importante trabajo se completó con el subsidio de Myeloma UK, Bloodwise y Cancer Research UK y el apoyo de las iniciativas de medicina personalizada de la Fundación de Investigación del Mieloma Múltiple. Esto como un recordatorio para todos nosotros de que las donaciones a nuestros grupos de defensa, incluido Myeloma Crowd y sus propuestas de investigación, harán la diferencia para todos nosotros. Avanzar en la ciencia y comprender a fondo el mieloma es primordial.

The author Paul Kleutghen

about the author
Paul Kleutghen

I am a patient diagnosed in 2014 with primary plasma cell leukemia (pPCL), a rare and aggressive variant of multiple myeloma and have been very fortunate to find successful treatment at the division of Cellular Therapy at the Duke University Cancer Institute. My wife, Vicki, and I have two adult children and two grandsons who are the ‘lights of our lives’. Successful treatment has allowed Vicki and I to do what we love best : traveling the world, albeit it with some extra precautions to keep infections away. My career in the pharmaceutical industry has given me insights that I am currently putting to use as an advocate to lower drug pricing, especially prices for anti-cancer drugs. I am a firm believer that staying mentally active, physically fit, compliant to our treatment regimen and taking an active interest in our disease are keys to successful treatment outcomes.

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