Por Jenny Ahlstrom

Como bien sabemos, no todos los pacientes con mieloma son iguales. El paciente promedio tiene 5 mutaciones genéticas de mieloma (o tipos de mieloma) en el momento del diagnóstico, y éstas difieren de un paciente a otro. Para agregar más complejidad, dichas mutaciones genéticas pueden cambiar con el tiempo.

Los investigadores especializados en mieloma de la Universidad del Sur de California desarrollaron un estudio sobre la genética del mieloma comparando la ascendencia africana con la europea. Revisaron los genomas y los transcriptomas de más de 700 pacientes con mieloma múltiple para identificar las diferencias genéticas. El mieloma múltiple aparece con mayor frecuencia y tiene mayor riesgo de ser mortal en la población afroamericana.

Los datos fueron extraídos del estudio CoMMpass de la Fundación para la Investigación del Mieloma Múltiple (MMRF, por sus siglas en inglés), un estudio de perfil genético con 1000 pacientes. Según los investigadores, 128 afroamericanos y 593 caucásicos se incluyeron en la base de datos.

Los resultados mostraron que mientras que los pacientes afroamericanos y caucásicos tenían, en promedio, el mismo número de mutaciones, las diferencias se encontraban en los genes que estaban mutados. En los pacientes afroamericanos, las mutaciones dentro de los genes BCL7A, BRWD3 y AUTS2 fueron más frecuentes. En pacientes caucásicos, las mutaciones de TP53 e IRF4 fueron más frecuentes y estas mutaciones se consideran más mortales y de mayor riesgo.

Una de los hallazgos más interesantes del estudio fue el resultado global entre los dos grupos. Un comunicado en la página GenomeWeb de Zarko Manojlovic de la USC expresó:

"Uno de los descubrimientos más sorprendentes de este gran estudio de cohorte es que los cánceres de los descendientes de europeos eran seis veces más propensos que sus homólogos de descendencia africana a tener mutaciones en TP53, un gen conocido por ser supresor tumoral. Biológicamente hablando, las tasas de mutación más altas en este gen deberían conducir a tasas de supervivencia global más bajas entre los pacientes de descendencia europea, pero esto no se correlaciona con lo que vemos en los resultados clínicos”.

Creemos que obtener los mejores resultados posibles como paciente se basa en tres estrategias: 1) Tener un especialista en mieloma en su equipo médico 2) Considerar la posibilidad de participar en ensayos clínicos 3) Ser responsable de sus cuidados e informarse acerca de la enfermedad, ya sea en línea o mediante un grupo de apoyo.

Más del 80% de los pacientes con mieloma son tratados por oncólogos locales que manejan muchos tipos de cáncer (mama, próstata, pulmón, etc.). Existe evidencia científica que demuestra que los pacientes que son tratados en centros especializados en el mieloma viven por tiempo más prolongado. ¿Por qué? Porque los expertos saben cómo combinar y programar las mejores opciones de tratamientos y administrarlos en el orden más beneficioso. Los pacientes pueden consultar con un experto y luego recibir atención local, lo que hace que el equipo de atención sea el más experimentado y especializado posible.

Los ensayos clínicos brindan acceso temprano a algunas de las mejores terapias para tratar el mieloma que existen en la actualidad. Hace dos años, el daratumumab se encontraba en ensayos clínicos y, hace tan solo 7 años, los pacientes con mieloma podían acceder a este tratamiento potencial. Hoy en día todos podemos aprovecharlo, pero si su enfermedad se está volviendo resistente a los tratamientos aprobados actualmente, debería considerar unirse a un ensayo clínico.

Muchas veces el mieloma puede parecer increíblemente confuso, pero leer un poco todos los días o al menos todas las semanas puede proporcionar grandes recompensas. Después de haber procesado toda la información, tendrá nuevas preguntas en su próxima consulta médica. ¿Por qué sus médicos seleccionan una combinación específica sobre otra? ¿Debería obtener esquema terapéutico triple en lugar del doble? ¿Tiene un mieloma de riesgo estándar o de alto riesgo? ¿Debería considerar el trasplante? Convertirse en su mejor defensor hará que obtenga mejores resultados.

Queremos que todos nuestros amigos del mieloma vivan el mayor tiempo posible. Anime a otros pacientes con mieloma para que se informen y busquen un especialista en mieloma para su equipo de atención, participen en ensayos clínicos y aprendan más sobre su propia enfermedad. Los resultados pueden llegar a ser simplemente asombrosos.