¿Cómo Se Diagnostica el Mieloma Múltiple?

¿Qué pruebas deben realizarse para confirmar el diagnóstico de mieloma?

DIAGNÓSTICO DEL MIELOMA MÚLTIPLE

El diagnóstico del mieloma múltiple incluye análisis de sangre, una recolección de orina en 24 horas, una biopsia de médula ósea, estudios de imagen (como radiografías, resonancias magnéticas, tomografías por emisión de positrones) y pruebas de densidad ósea. Parece mucho (¡y lo es!), pero ninguno es tan invasivo o doloroso, con la excepción de la biopsia de médula ósea, pero ni siquiera eso es tan malo. Respira hondo y sigue leyendo. Muchos de nosotros hemos pasado por todo esto y lo superarás.

SE PRESENTA LA DETECCIÓN PRECOZ DEL MIELOMA MÚLTIPLE

Su lucha contra el mieloma es una guerra. Para ganarla, debe conocer a su enemigo y conocerlo bien. Para ello, existen muchas pruebas diagnósticas específicas que permiten diagnosticar correctamente y a fondo su tipo de mieloma. No subestime la importancia de estas pruebas. Son fundamentales para desarrollar el mejor plan de tratamiento para usted. No hay atajos y el mieloma es una enfermedad complicada. Al igual que en una guerra, usted quiere contar con el mejor equipo para que le ayude a luchar. Eso significa también encontrar al médico adecuado. Las estadísticas de supervivencia varían mucho de un centro de tratamiento a otro. Sí, ¡realmente importa!

NO TODOS LOS MIELOMAS SON IGUALES

¿Sabía que no todos los mielomas son iguales? Existen varios subtipos de mieloma, algunos más agresivos y otros menos. Las pruebas ayudarán a determinar su subtipo de mieloma y la mejor forma de tratarlo.

UN DIAGNÓSTICO PRECISO DEL MIELOMA MÚLTIPLE

Los resultados de una sola prueba no bastan para establecer un diagnóstico de mieloma múltiple. El diagnóstico se basa en una combinación de factores, como la descripción de los síntomas por parte del paciente, la exploración física del médico y los resultados de diversas pruebas. El diagnóstico de mieloma múltiple requiere:

• Un tumor de células plasmáticas (demostrado mediante biopsia)

O

• Que al menos el 10% de las células de la médula ósea sean células plasmáticas.

Y uno de los siguientes:

• Proteína M por encima de un determinado nivel en la sangre (3g/dL)

O

• Proteína M en la orina por encima de cierto nivel (1g/dL)

O

• En los estudios de imagen se encuentran agujeros en los huesos debidos al crecimiento del tumor.

MIELOMA LATENTE

Este término se utiliza para referirse a un mieloma incipiente que no está causando ningún síntoma o problema. Las personas con mieloma latente presentan recuentos sanguíneos normales, niveles de calcio normales, función renal normal y ausencia de lesiones óseas u orgánicas.

PRUEBAS DE LABORATORIO

Si los síntomas sugieren que una persona podría tener mieloma múltiple, se suelen realizar análisis de sangre y/u orina, radiografías de los huesos y una biopsia de médula ósea.

RECUENTOS SANGUÍNEOS

El hemograma completo (CBC) es una prueba que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Si las células del mieloma ocupan una parte excesiva de la médula ósea, los niveles de estas células sanguíneas serán bajos y será frecuente la anemia. Los análisis de sangre son necesarios para medir los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas, comprobar los niveles de calcio, evaluar la función renal y hepática y valorar la presencia de anemia.

INMUNOGLOBULINAS CUANTITATIVAS (ANÁLISIS DE SANGRE)

Esta prueba mide los niveles en sangre de los diferentes anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas). Existen varios tipos diferentes de anticuerpos en la sangre: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada tipo de anticuerpo combate un tipo diferente de infección. Los niveles de estas inmunoglobulinas se miden para ver si alguno es anormalmente alto o bajo. En el mieloma múltiple, un tipo de inmunoglobulina tiene un crecimiento excesivo que desplaza a los otros tipos de inmunoglobulinas, razón por la cual usted puede ser susceptible a ciertos tipos de infecciones, como la neumonía. Usted puede saber que es IgG Kappa o IgA Lambda, que se identifican mediante las pruebas de electroforesis.

PRUEBAS DE ELECTROFORESIS (ANÁLISIS DE SANGRE Y ORINA)

La inmunoglobulina producida por las células del mieloma es anormal porque todas las paraproteínas son monoclonales (idénticas), lo que significa que son clones idénticos de una única célula plasmática. También denominadas proteínas M, desplazan a las Ig funcionales y a otros componentes del sistema inmunitario, produciendo demasiado de un tipo y reduciendo la capacidad del organismo para crear un amplio espectro de inmunoglobulinas para combatir las infecciones. La electroforesis de proteínas séricas (SPEP) es una prueba para medir la cantidad total de inmunoglobulina en la sangre y detectar cualquier inmunoglobulina anormal. A continuación, se utiliza otra prueba, como la inmunofijación o la inmunoelectroforesis, para determinar el tipo exacto de anticuerpo que es anormal (IgG u otro tipo). El hallazgo de una inmunoglobulina monoclonal en la sangre puede ser el primer paso para realizar el diagnóstico de mieloma múltiple. Esta proteína anormal se conoce con varios nombres diferentes, como inmunoglobulina monoclonal, proteína M, espiga M y paraproteína. Para una explicación sencilla del pico M, haga clic aquí.

Las inmunoglobulinas están formadas por cadenas de proteínas: 2 cadenas largas (pesadas) y 2 cadenas más cortas (ligeras). A veces, los riñones excretan trozos de la proteína M en la orina. Esta proteína de la orina es la parte de la inmunoglobulina denominada cadena ligera. También se conoce como proteína de Bence-Jones. Las pruebas utilizadas para encontrar una inmunoglobulina monoclonal en la orina se denominan electroforesis de proteínas en orina (UPEP) e inmunofijación en orina.

CADENAS LIGERAS LIBRES (ANÁLISIS DE SANGRE)

Esta prueba mide la cantidad de cadenas ligeras en la sangre. Resulta muy útil en los raros casos de mieloma en los que la SPEP no detecta proteína M. Dado que la SPEP mide los niveles de inmunoglobulinas intactas (enteras), no puede medir la cantidad de cadenas ligeras.

BETA-2 MICROGLOBULINA (ANÁLISIS DE SANGRE)

Se trata de otra proteína producida por las células malignas. Aunque esta proteína en sí no causa problemas, puede ser un indicador útil del pronóstico (perspectiva) de un paciente. Unos niveles elevados indican una enfermedad más agresiva.

ANÁLISIS BIOQUÍMICOS DE LA SANGRE

Se comprobarán los niveles de nitrógeno ureico en sangre (BUN) y creatinina, albúmina, calcio y otros electrolitos:

Los niveles de BUN y creatinina (Cr) indican el funcionamiento de los riñones. Unos niveles más altos significan que la función renal está alterada. Esto es frecuente en las personas con mieloma.

La albúmina es una proteína que se encuentra en la sangre. Unos niveles bajos pueden ser un signo de un mieloma más avanzado.

Los niveles de calcio pueden ser más elevados en personas con mieloma avanzado. Los niveles altos de calcio pueden causar síntomas graves de fatiga, debilidad y confusión.

Los niveles de electrolitos como el sodio y el potasio también pueden verse afectados.

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Los enfermos de mieloma múltiple tienen demasiadas células plasmáticas en la médula ósea. El procedimiento para comprobar la médula ósea se denomina biopsia y aspiración de médula ósea. Puede realizarse en la consulta del médico o en el hospital.

Es la más invasiva de las pruebas diagnósticas, pero la molestia dura literalmente unos segundos. Si lo prefiere, el procedimiento puede realizarse con una ligera anestesia llamada sedación consciente. Le produce cansancio durante una o dos horas, pero no le deja inconsciente. Muchos pacientes prefieren no tomar analgésicos. No hay decisión "equivocada".

En este procedimiento, la parte posterior del hueso pélvico se adormece con anestesia local. Se introduce una aguja en el hueso y se utiliza una jeringa para extraer una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Esto provoca un dolor breve y agudo. A continuación, para la biopsia, se utiliza una aguja para extraer una pequeña porción de hueso y médula ósea, de aproximadamente 1/16 de pulgada de diámetro y 1 pulgada de longitud. Cuando desaparece el efecto del anestésico, la zona de la biopsia duele un poco. La mayoría de los pacientes se van a casa inmediatamente después de la intervención. Un médico utilizará un microscopio para observar el tejido de la médula ósea y ver el aspecto, el tamaño y la forma de las células, cómo están dispuestas y determinar si hay células de mieloma en la médula ósea y, en caso afirmativo, cuántas hay. El aspirado también puede enviarse para otras pruebas, como inmunohistoquímica y citometría de flujo, y análisis cromosómicos, como cariotipo e hibridación fluorescente in situ (también conocida como FISH).

INMUNOHISTOQUÍMICA

En esta prueba, una parte de la muestra de la biopsia se trata con anticuerpos especiales (versiones artificiales de proteínas del sistema inmunitario) que se adhieren únicamente a moléculas específicas de la superficie celular. Estos anticuerpos provocan cambios de color que pueden observarse al microscopio. Esta prueba puede ser útil para diferenciar distintos tipos de células y detectar células de mieloma.

CITOMETRÍA DE FLUJO

Al igual que la inmunohistoquímica, esta prueba busca determinadas sustancias en la superficie externa de las células que ayudan a identificar de qué tipo de células se trata. Pero esta prueba puede analizar muchas más células que la inmunohistoquímica.

Para esta prueba, se trata una muestra de células con anticuerpos especiales que se adhieren a las células sólo si determinadas sustancias están presentes en sus superficies. A continuación, las células se pasan por delante de un rayo láser. Si ahora las células tienen anticuerpos adheridos, el láser hará que emitan luz, que puede medirse y analizarse con un ordenador. Con estos métodos se pueden separar y contar grupos de células.

Esta es la prueba más utilizada para el inmunofenotipado, que consiste en clasificar las células en función de las sustancias (antígenos) presentes en su superficie. Diferentes células y tipos de células tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también pueden cambiar a medida que cada célula madura.

La citometría de flujo puede ayudar a determinar si hay células anormales en la médula ósea y si se trata de células de mieloma, de linfoma, de algún otro tipo de cáncer o de una enfermedad no cancerosa.

CITOGENÉTICA

Esta técnica permite a los médicos evaluar los cromosomas (largas cadenas de ADN) de las células normales de la médula ósea y de las células del mieloma. Las células se observan al microscopio para ver si los cromosomas presentan alguna translocación (cuando parte de un cromosoma se ha desprendido y ahora está unido a otro cromosoma), como puede ocurrir en algunos casos de mieloma múltiple. Algunas células de mieloma pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas u otras anomalías cromosómicas. La detección de estas alteraciones puede ayudar en ocasiones a predecir el pronóstico.

Las pruebas citogenéticas suelen tardar entre 2 y 3 semanas porque las células del linfoma deben crecer en placas de laboratorio durante un par de semanas antes de que sus cromosomas estén listos para ser observados al microscopio.

HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (ANÁLISIS DE PECES)

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es similar a las pruebas citogenéticas. Utiliza tintes fluorescentes especiales que sólo se adhieren a partes específicas de los cromosomas. La FISH puede detectar la mayoría de las alteraciones cromosómicas (como las translocaciones) que pueden observarse al microscopio en las pruebas citogenéticas habituales, así como algunas alteraciones demasiado pequeñas para ser observadas con las pruebas citogenéticas habituales.

La FISH puede utilizarse para buscar cambios específicos en los cromosomas. Puede utilizarse en muestras de sangre o de médula ósea. Es muy precisa y suele proporcionar resultados en un par de días, por lo que esta prueba se utiliza actualmente en muchos centros médicos.

ANÁLISIS DE MATRICES DE GENES/PERFIL DE EXPRESIÓN GÉNICA

Utilizando una muestra de biopsia de médula ósea, se purifican las células leucémicas y se extrae el material genético. Esta prueba proporciona todo lo que ofrece la prueba FISH en términos de translocaciones, pero también identifica "firmas" de genes o genes que están activados o desactivados, o que están sobreexpresados o infraexpresados. Esta prueba proporciona información redundante de la prueba FISH, pero examina el mieloma a nivel molecular y puede detectar 35.000 genes en una sola prueba. Varios centros confían mucho en esta prueba, entre ellos la UAMS y la Universidad de Iowa. No todos los médicos realizan esta prueba, pero puede proporcionar información genética valiosa sobre el subtipo de mieloma, acercando a los pacientes a tratamientos personalizados.

BIOPSIA POR ASPIRACIÓN CON AGUJA FINA

Si un estudio de imagen muestra un posible tumor u otra anomalía, se puede realizar una aspiración adicional durante la biopsia de médula ósea. Una biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) utiliza una aguja muy fina y una jeringa ordinaria para extraer una pequeña cantidad de tejido de un tumor o un ganglio linfático. Si el tumor se encuentra en una zona profunda del cuerpo, se puede guiar la aguja mientras se observa en una tomografía computarizada (TC) (véase el análisis de las pruebas de diagnóstico por imagen más adelante en esta sección). La principal ventaja de la BAAF es que no requiere cirugía. La desventaja es que en algunos casos la aguja fina no puede extraer suficiente tejido para un diagnóstico definitivo. La BAAF puede ser útil para diagnosticar cánceres que se han extendido a ganglios de otros órganos.

BIOPSIA CON AGUJA GRUESA

Esta prueba es similar a la BAAF, pero se utiliza una aguja más grande y se extrae una muestra de tejido mayor.

RADIOGRAFÍAS ÓSEAS

La destrucción ósea causada por las células del mieloma puede detectarse mediante radiografías. Esto se denomina estudio óseo o estudio esquelético.

¿Qué técnicas de imagen se utilizan en el diagnóstico para detectar la enfermedad ósea del mieloma?

TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA (TC)

La tomografía computarizada (TC) (también conocida como TAC) es un procedimiento de rayos X que produce imágenes transversales detalladas de su cuerpo. En lugar de tomar una sola imagen, como una radiografía convencional, un escáner TAC toma muchas imágenes de la parte del cuerpo que se está estudiando a medida que gira. A veces, esta prueba puede determinar si el mieloma ha dañado los huesos.

A menudo, el paciente bebe de 1 a 2 pintas de una solución de material de contraste antes de la exploración. Esto ayuda a delinear el intestino para que no se confunda con tumores. El paciente también puede recibir una vía intravenosa (IV; en la vena) a través de la cual se inyecta un medio de contraste diferente. Esto ayuda a delinear mejor las estructuras corporales. La inyección puede provocar una sensación de calor en todo el cuerpo (rubor). Algunas personas son alérgicas al contraste intravenoso y deben informar a su médico si alguna vez han tenido una reacción a cualquier material de contraste utilizado para las radiografías.

El TAC dura más tiempo que las radiografías normales y requiere permanecer inmóvil en una camilla mientras se toman las imágenes. Algunos pacientes pueden sentirse un poco confinados durante la exploración, pero las pruebas terminan con relativa rapidez.

La TC también puede utilizarse para guiar una aguja de biopsia con precisión hasta un presunto tumor. Para este procedimiento, denominado biopsia con aguja guiada por TC, el paciente permanece en la mesa de TC mientras un radiólogo avanza una aguja de biopsia hacia la localización del tumor. El TAC se repite hasta que la aguja está dentro de la masa. Se extrae una muestra de biopsia con aguja fina (fragmento diminuto de tejido) o una muestra de biopsia con aguja gruesa (cilindro delgado de tejido de aproximadamente ½ pulgada de largo y menos de 1/8 de pulgada de diámetro) y se examina al microscopio.

RESONANCIA MAGNÉTICA (RM)

Las resonancias magnéticas utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. La energía de las ondas de radio se absorbe y luego se libera siguiendo un patrón formado por el tipo de tejido y por determinadas enfermedades. Un ordenador traduce el patrón de ondas de radio emitidas por los tejidos en una imagen muy detallada de partes del cuerpo. No sólo produce cortes transversales del cuerpo como un escáner TC, sino que también puede producir cortes paralelos a la longitud del cuerpo. Puede inyectarse un colorante (material de contraste) como en el caso de la TC, pero se utiliza con menos frecuencia.

La RM es muy útil para observar los huesos, el cerebro y la médula espinal. Se pueden localizar plasmocitomas que no se ven en las radiografías normales. La RM también puede utilizarse para observar la médula ósea en pacientes con mieloma múltiple. Las resonancias magnéticas son un poco más incómodas que los TAC. En primer lugar, pueden durar una hora o más. Además, el paciente se coloca dentro de un equipo similar a un túnel, que resulta confinante. La máquina hace un ruido sordo, pero el centro puede proporcionar auriculares con música para taparlo.

TOMOGRAFÍA POR EMISIÓN DE POSITRONES (PET SCAN)

Con una tomografía por emisión de positrones, se inyecta glucosa (azúcar) radiactiva en la vena del paciente para buscar células cancerosas. Dado que los cánceres utilizan la glucosa (azúcar) en mayor proporción que los tejidos normales, la radiactividad tenderá a concentrarse en el cáncer. Se utiliza un escáner para detectar los depósitos radiactivos. Cuando un paciente parece tener un plasmocitoma solitario, puede utilizarse una PET para buscar otros plasmocitomas.

Fuente: Sociedad Americana del Cáncer